“中國罕見病、遺傳病兒童公益救助計(jì)劃”國際癲癇日正式上線
中國罕見病、遺傳病兒童救助計(jì)劃于今日正式上線，開始面向各級醫(yī)院科室醫(yī)生提供公益救助服務(wù)，招收需救助患兒。該計(jì)劃管理委員會(huì)稱，公益項(xiàng)目首期計(jì)劃向我國各地各級神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生提供千個(gè)癲癇患兒的多維度救助服務(wù)，其中包括資金救助、基因解讀救助、專家對接救助等等。
關(guān)于罕見病、遺傳病
罕見病早已不在罕見，全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見病約有6000種至7000種，占人類疾病的10%左右，而中國的罕見病患者已達(dá)2000萬人。約有80%的罕見病由遺傳缺陷引起，遂也被稱作基因病，約50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，且發(fā)展迅速，死亡率很高。同時(shí)，罕見病、遺傳病又是上天賜給人類最好的疾病樣本，治療、研究罕見病刻不容緩。
關(guān)于中國罕見病、遺傳病兒童救助計(jì)劃
中國罕見病、遺傳病兒童救助計(jì)劃由賽福解碼(北京)基因科技有限公司(以下簡稱：賽福基因)、企鵝醫(yī)生、根底健康和上海四葉草罕見病家庭關(guān)愛中心(又稱：罕見病發(fā)展中心，CORD)共同策劃推出，計(jì)劃涉及疾病宣教推廣、疾病篩查、疾病救助和疾病科研四大方向。旨在通過匯集專家資源，為廣大相關(guān)科室專家提供罕見病、遺傳病相關(guān)專業(yè)知識，為疑似患者提供疾病篩查，為有困難的患者提供經(jīng)濟(jì)救助，收集臨床醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)用于整體疾病的研究。
由于涉及患者數(shù)量龐大，本次計(jì)劃將僅僅面向醫(yī)生開放，希望通過助力醫(yī)生的業(yè)務(wù)水平提升，完成更多患者的救助。
具體計(jì)劃實(shí)施：
一、疾病宣傳科教及專家落地
6月28日起，癲癇相關(guān)醫(yī)生、專家即可掃描本篇文章尾部二維碼加入[中國罕見病、遺傳病兒童救助計(jì)劃群]，參與癲癇相關(guān)課程，其中包括，癲癇相關(guān)專業(yè)知識，疾病的發(fā)展與治療方案，精準(zhǔn)醫(yī)療對疾病的影響和作用，基因測序相關(guān)專業(yè)知識，基因測序在癲癇領(lǐng)域的應(yīng)用，癲癇已知位點(diǎn)及對應(yīng)臨床解決方案、經(jīng)典病例分享等等。上述課程，將由國家頂尖級專家、科學(xué)家共同定期推出，并在群內(nèi)與群員進(jìn)行互動(dòng)，答疑。本群功能僅限行業(yè)專業(yè)探討，僅限癲癇相關(guān)醫(yī)生專家加入，不允許進(jìn)行任何商業(yè)行為推廣或第三方公司加入。
二、關(guān)于疾病的篩查
參與群內(nèi)容的醫(yī)生將有資格以填寫表單的形式，向中國罕見病、遺傳病兒童救助計(jì)劃管理委員會(huì)提交疑似或疑難患者的疾病篩查需求，申請為患者提供免費(fèi)或部分減免全外顯子組基因測序或免費(fèi)全外顯子組基因數(shù)據(jù)解讀服務(wù)。篩查后相關(guān)數(shù)據(jù)，由項(xiàng)目組，項(xiàng)目專家委員會(huì)，篩查申請醫(yī)生三方共有，用于疾病科研。
篩查所需申請表單將在群內(nèi)統(tǒng)一發(fā)放，請各位醫(yī)生專家注意下載。中國罕見病、遺傳病兒童救助計(jì)劃工作管理委員會(huì)將組建醫(yī)學(xué)專家委員會(huì)，聘請行業(yè)頂尖專家、科學(xué)家對各位醫(yī)生所提交的申請進(jìn)行評估，評估標(biāo)準(zhǔn)包括：患者自身狀況背景、患者家庭狀況、疾病價(jià)值、治療可能性等。委員會(huì)將針對每一個(gè)申請進(jìn)行評估并予以建議及回復(fù)。
三、關(guān)于疾病的救助
參與群內(nèi)容的醫(yī)生將有資格以填寫表單的形式，向中國罕見病、遺傳病兒童救助計(jì)劃管理委員會(huì)提交患者的資金救助需求，為患者申請治療所需資金，該資金亦可用于申請免費(fèi)的疾病篩查，但二者不可重復(fù)申請。
篩查所需申請表單將在群內(nèi)統(tǒng)一發(fā)放，請各位醫(yī)生專家注意下載。中國罕見病、遺傳病兒童救助計(jì)劃工作管理委員會(huì)將組建救助評估委員會(huì)，對各位醫(yī)生所提交的救助申請進(jìn)行評估，評估標(biāo)準(zhǔn)包括：患者自身狀況背景、患者家庭狀況、疾病價(jià)值、治療可能性等。委員會(huì)將針對每一個(gè)申請進(jìn)行評估并予以建議及回復(fù)。
四、關(guān)于疾病科研
本項(xiàng)目中所獲得的所有數(shù)據(jù)，將由項(xiàng)目組，項(xiàng)目專家委員會(huì)及申請醫(yī)生三方共有，申請醫(yī)生可參與科研研究的全部過程并共享科研結(jié)果。
五、關(guān)于計(jì)劃的啟動(dòng)
中國罕見病、遺傳病兒童救助計(jì)劃將于2017年6月28日晚七點(diǎn)正式啟動(dòng)，屆時(shí)將在中國罕見病、遺傳病兒童救助計(jì)劃群內(nèi)進(jìn)行項(xiàng)目首發(fā)，在對項(xiàng)目進(jìn)行詳解的同時(shí)，發(fā)放申請表單，誠邀各位相關(guān)醫(yī)生入微信群參加。
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公司介紹：
賽福解碼(北京)基因科技有限公司
賽福解碼(北京)基因科技有限公司是一家精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)商，致力于搭建基因相關(guān)大數(shù)據(jù)智能解析平臺，緊密結(jié)合臨床需求，為臨床醫(yī)生提供準(zhǔn)確的診療依據(jù)，進(jìn)而提升患者的臨床獲益。公司整合生物信息學(xué)、分子與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、統(tǒng)計(jì)學(xué)等多學(xué)科技術(shù)團(tuán)隊(duì)，對基因相關(guān)各類測序數(shù)據(jù)進(jìn)行算法、流程、關(guān)聯(lián)性的調(diào)試、優(yōu)化、梳理和整合，構(gòu)建數(shù)據(jù)知識關(guān)聯(lián)圖譜，完善數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)性自主推理體系，建設(shè)數(shù)據(jù)智能解析平臺，實(shí)現(xiàn)基因相關(guān)大數(shù)據(jù)解析的自動(dòng)化、智能化、可視化和精準(zhǔn)化，相較傳統(tǒng)解析速度提升50倍，降低致病性變異預(yù)測誤差率19%。
公司目前與美國克利夫蘭醫(yī)學(xué)中心、俄亥俄州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院、美國國立衛(wèi)生研究院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)兒童醫(yī)院、北京大學(xué)國際醫(yī)院、北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院、北京安貞醫(yī)院等30余家國內(nèi)外著名醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研單位，在罕見病、癌癥、單基因糖尿病以及由多基因引起的心血管疾病上展開了深入合作。其中，作為賽福基因的主要研究方向，由賽福自主研發(fā)的應(yīng)用于包括癲癇在內(nèi)神經(jīng)遺傳病臨床的產(chǎn)品，陽性檢出率可達(dá)60%，較市場上基因包10%的陽性檢出率高出6倍。
企鵝醫(yī)生
企鵝醫(yī)生(北京騰康匯醫(yī)科技有限公司)是騰訊、醫(yī)聯(lián)、基匯資本、紅杉資本聯(lián)合組建并且由騰訊控股的移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療健康企業(yè)，其推出的“免費(fèi)問醫(yī)”產(chǎn)品先后登陸微信、手機(jī)QQ、手機(jī)QQ瀏覽器，提供三分鐘快速在線醫(yī)療咨詢服務(wù)。
企鵝醫(yī)生以“科技引領(lǐng)醫(yī)療，關(guān)注百姓健康”為使命，致力于以互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)推動(dòng)中國醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)的變革，利用互聯(lián)網(wǎng)連接患者、醫(yī)生和醫(yī)療機(jī)構(gòu)，為患者提供方便、快捷、高效、專業(yè)的移動(dòng)醫(yī)療服務(wù)，通過互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療健康(O+O)的模式，打通線上咨詢、線下面診、檢查、治療、隨診完整就醫(yī)流程，搭建高效的分級診療平臺，解決患者就醫(yī)難、醫(yī)療資源分配不平衡、優(yōu)質(zhì)醫(yī)生資源過度消耗、非核心醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)生資源利用率不足等問題，助推國家醫(yī)療衛(wèi)事業(yè)的快速健康發(fā)展，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療服務(wù)與健康產(chǎn)業(yè)生態(tài)閉環(huán)。
企鵝醫(yī)生擁有43萬優(yōu)質(zhì)執(zhí)業(yè)醫(yī)生資源，其中有23萬三甲醫(yī)院醫(yī)生、30萬主治及以上醫(yī)生，平臺深度問診合作醫(yī)生1000余位。
根底健康
根底健康是一個(gè)為罕見病患者提供診療服務(wù)的互聯(lián)網(wǎng)平臺。以罕見病患者需求為中心，通過先進(jìn)科技，提供更優(yōu)質(zhì)、更全面的健康服務(wù)。其創(chuàng)始人黃如方先生為現(xiàn)任罕見病發(fā)展中心(CORD)創(chuàng)始人，畢業(yè)于浙江大學(xué)城市學(xué)院廣告學(xué)專業(yè)。黃如方先生本人亦是一名罕見病患者，過去10 的時(shí)間里，黃如方先生身體力行，以公益宣傳、活動(dòng)等形式將罕見病概念引進(jìn)中國，讓罕見病及群體從鮮為人知到逐漸廣為人知，是中國罕見病領(lǐng)域的開拓者及踐行者，已經(jīng)成為國內(nèi)罕見病領(lǐng)域公認(rèn)的旗幟性人物。
根底健康診療服務(wù)平臺的業(yè)務(wù)包括:專家推介服務(wù)、免費(fèi)遺傳咨詢服務(wù)、基因檢測相關(guān)產(chǎn)品對接、健康檔案管理等。
罕見病發(fā)展中心
罕見病發(fā)展中心(CORD)是一家專注于罕見病領(lǐng)域的非營利組織，致力于增進(jìn)罕見病患者群體 、罕見病組織、醫(yī)學(xué)專業(yè)人員、醫(yī)藥企業(yè)和政府部門等利益相關(guān)方的交流與合作，加強(qiáng)社會(huì)公眾對罕見病的了解，提高罕見病患者的藥物可及性，推動(dòng)罕見病相關(guān)政策出臺，開展罕見病領(lǐng)域國際交流合作，促進(jìn)中國罕見病事業(yè)發(fā)展。